Franco Angeli: Neurologia infantile

Oggi è possibile valutare con precisione la gravità dell’encefalopatia ipossico-ischemica (EII) fin dalle prime ore di vita. Restano però irrisolti vari quesiti: come diagnosticare la sofferenza fetale subacuta e cronica? come riconoscere il timing dell’ipossia-ischemia? come prevenire l’EII? quali farmaci possono migliorare la prognosi? Alla soluzione di questi quesiti cercherà di contribuire il nuovo registro italiano sulla EII instaurato nell’ambito perinatale. Il volume presenta i contributi di clinici e ricercatori italiani ed europei riunitisi al Policlinico universitario di Modena nel 2019 per discutere i temi ancora aperti.

Il GIPCI – Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili presenta in questo volume gli aspetti dell’approccio riabilitativo condiviso, basato sui modelli teorici provenienti dalle neuroscienze e sull’esperienza clinica maturata su oltre 20 anni di attività in rete. Il primo tema affrontato riguarda la storia naturale delle paralisi cerebrali e le problematiche della transizione all’età adulta: la conoscenza dell’evoluzione dei diversi quadri clinici nel corso dello sviluppo, in particolare della qualità di vita e della partecipazione, rappresenta un elemento fondamentale per la definizione delle priorità, degli obiettivi e degli strumenti terapeutici nei primi anni di vita. Viene poi illustrata la specificità dell’approccio riabilitativo e la sua evoluzione dal 1995 a oggi: dalla prima stesura del "Protocollo di videoregistrazione" (1998), seguito dai testi "La valutazione delle funzioni adattive" e "Manifesto della riabilitazione pediatrica" (2000), ai corsi biennali dedicati ai diversi quadri clinici, alle problematiche sull’integrazione degli interventi, l’apprendimento scolastico su vari aspetti dell’età adolescenziale. I contributi si riferiscono alle prassi terapeutiche derivate dai modelli sistemici cognitivisti di motor learning e dalle teorie dei sistemi evolutivi, in cui il bambino è protagonista attivo nella soluzione dei problemi posti dall’ambiente. Di particolare importanza il tema della riabilitazione nel contesto della famiglia e dei servizi: da molti anni il GIPCI ha sostenuto e diffuso i principi della family-centered care sia nei corsi di aggiornamento, sia nelle attività di ricerca. Le relazioni teoriche sono infine completate dai contributi dei terapisti che illustrano storie di bambini seguiti per molti anni.

Grazie al miglioramento nelle ultime decadi della medicina neonatale e perinatale, ci troviamo attualmente di fronte a tre importanti sfide relative al tema della prematurità: la prima è legata al fatto che si assiste a un aumento del numero dei nati pretermine in tutte le regioni del mondo, seppure con percentuali diverse da paese a paese; la seconda dipende dal numero crescente di neonati di basso peso (very low birth weight, di peso uguale o inferiore ai 1.500 gr o extremely low birth weight, di peso inferiore ai 1.000 gr) che sopravvive alla nascita pretermine; la terza riguarda i risultati di questo incremento di sopravvivenza. Si sono ridotti, infatti, gli esiti severi legati alla prematurità, tanto che solo il 10% dei nati pretermine svilupperà paralisi cerebrale o ritardo cognitivo, talora con problemi neurosensoriali quali difetti della vista e/o dell’udito. Circa il 50% potrà invece sviluppare in età prescolare e scolare disturbi cosiddetti “minori” quali disturbi di attenzione, di linguaggio, deficit di apprendimento, ecc. Questo volume si propone di offrire un aggiornamento sulla diagnosi precoce delle principali lesioni cerebrali tipiche della prematurità, sulla loro prevenzione e sulle sequele maggiori e minori dello sviluppo neuropsichico del nato pretermine.

Le problematiche dell'adolescente con Paralisi Cerebrale (PC) sono il tema di grande interesse che il GIPCI propone in questo volume. L'adolescenza è una fase complessa dello sviluppo, con molti cambiamenti nella struttura corporea, nel profilo emotivo, nell'apprendimento e nelle nuove prospettive di indipendenza, di relazioni sociali e di partecipazione. Nel ragazzo con PC questa complessità viene spesso trascurata dagli operatori a favore degli obiettivi terapeutici neuro-funzionali, mentre le famiglie vivono spesso le preoccupazioni dovute alle incognite per l'autonomia, l'inserimento nel mondo del lavoro e la qualità di vita. Dopo l'autorevole introduzione sulle criticità adolescenziali nella società contemporanea, si espongono argomenti come lo sviluppo emotivo e la sessualità nell'adolescente con PC. Seguono i capitoli sui problemi neuro-funzionali, dell'evoluzione e riorganizzazione delle funzioni psichiche superiori, delle difficoltà scolastiche e dell'autonomia funzionale nelle diverse forme cliniche. È inoltre presentato lo studio SPARCLE2 sulla qualità di vita e partecipazione degli adolescenti con PC in varie nazioni europee, compresa l'Italia, con riguardo all'ambito scolastico e al tempo libero. In conclusione, uno spazio sul sostegno delle famiglie e dei Servizi in questa delicata fase di passaggio all'età adulta.

L'avanzamento delle conoscenze riguardo alle basi biologiche, la diagnosi e il trattamento dei principali Disordini del Movimento (DM) del bambino è stato rilevante negli ultimi anni. La diagnosi clinica tuttavia risulta spesso difficile, per la variabilità della fenomenologia clinica e lo spettro eziologico dei DM in età pediatrica. L'argomento viene trattato in quattro sezioni, a partire dalle tematiche emergenti, quali il ruolo dell'autoimmunità e gli aspetti psicopatologici. Seguono la fenomenologia, diagnosi e i principi di trattamento delle principali classi dei DM, e gli sviluppi sul ruolo degli strumenti diagnostici e riabilitativi (neuroimaging, elettrofisiologia, genetica, scale di valutazione e misure di outcome, neuropsicologia). In conclusione, l'analisi delle singole sindromi cliniche che comportano progressi specifici: l'emiplegia alternante, le neurodegenerazioni con accumulo di ferro, i DM di natura psicogenetica, le stereotipie, lo stato distonico. Il libro si rivolge a medici specialisti in ambito neurologico, neuropsichiatrico infantile, neurofisiologico e riabilitativo: i lettori potranno reperire i dati più recenti riguardo agli aspetti neurobiologici dei principali DM in età pediatrica, conoscere i fenotipi delle principali condizioni a espressività distonica, coreica e mioclonica, elaborare il processo diagnostico nelle sue varie fasi.

Nell'avvincente panorama degli studi sul rapporto tra scienze e musica, questa raccolta si presenta come confronto innovativo tra gli aspetti complementari della filogenesi - l'evoluzione biologica delle specie - e l'ontogenesi come processo di maturazione individuale. Dapprima, la zoomusicologia analizza vari aspetti della musica nel comportamento animale, compreso l'approccio etologico alla musica come sistema di comunicazione che tocca gli strati profondi della sfera emotiva, illuminando anche il suo significato nelle culture umane. La sezione dedicata all'ontogenesi discute poi la maturazione delle competenze musicali dal neonato all'adulto: lo studio delle tappe maturative del "cervello musicale" contribuisce alla comprensione di come il cervello umano percepisce e analizza lo stimolo musicale. Particolare attenzione è dedicata all'interazione tra sviluppo cerebrale ed educazione musicale con riferimento alle funzioni cognitive e motorie anche in rapporto all'integrazione sociale: la pratica attiva della musica può influire sullo sviluppo del bambino anche in presenza di patologie neurologiche. Il quadro si completa con i metodi di analisi computerizzata del suono e una godibile digressione sull'uccellino della RAI; nel suo insieme, questo dialogo tra naturalisti, musicologi, neurofisiologi ed esperti della fisica del suono offre una solida base divulgativa e una promettente apertura di orizzonti per indagini future.

Il volume, dedicato alla riabilitazione del bambino con emiplegia congenita, propone alcuni contributi recenti di neurofisiologi, neuropsicologi e clinici con l'obiettivo di favorire una conoscenza più approfondita della patogenesi del disordine funzionale in questa forma di paralisi cerebrale infantile, e quindi la definizione del "razionale" dell'intervento terapeutico. L'emiplegia congenita, pur essendo la forma clinica di paralisi cerebrale più compatibile con una normale qualità di vita, pone molti problemi di ordine teorico e applicativo al clinico riabilitatore, soprattutto nei primi anni dei piccoli pazienti. In particolare le modalità di riorganizzazione funzionale successive a una lesione emisferica e il ruolo dei disordini neuropsicologici, visuopercettivi ed emotivi nel condizionare il recupero funzionale rappresentano quesiti di grande rilievo nella prassi terapeutica. Secondo il taglio applicativo del presente lavoro, la discussione e il confronto tra operatori su questi e altri problemi sono illustrati con alcuni casi clinici (documentati anche attraverso i video inclusi nel DVD allegato) che si configurano come spunti per la riflessione sulle metodologie di valutazione, sugli obiettivi terapeutici, sugli strumenti per raggiungerli e sulla verifica della loro efficacia.

La necessità di valutare clinicamente i pazienti secondo criteri standardizzati è sempre più evidente in neuropsichiatria dell'età evolutiva. Descrivere nel modo più obiettivo e approfondito possibile le condizioni del paziente al momento dell'osservazione è un elemento importante non solo per la diagnosi, ma anche per il controllo dell'evoluzione e quindi dell'efficacia degli interventi terapeutici. Tuttavia nell'ambito della disciplina è ancora molto diffusa l'abitudine a una descrizione del paziente guidata unicamente dalle voci di richiamo della cartella clinica, secondo criteri spesso individuali. Senza rinunciare a questo, è necessario diffondere una cultura che miri ad aggiungere nella valutazione clinica i dati di una obiettivazione il più possibile corretta e convalidata da elementi standardizzati. Il volume si propone di introdurre gli specialisti di neuropsichiatria infantile all'uso routinario di strumenti di valutazione standardizzati per le condizioni cliniche più frequenti nella pratica. Tratta pertanto alcuni dei principali strumenti utilizzabili, con l'intento di fornire gli elementi essenziali per un approccio più adeguato alla valutazione del paziente. Tali strumenti sono suddivisi in tre sezioni che si riferiscono rispettivamente alla valutazione dei disturbi dello sviluppo motorio e psicomotorio, alle funzioni neurologiche superiori e alle problematiche psichiche.

Questo volume presenta alcuni importanti risultati del lavoro compiuto dal Gruppo Italiano Paralisi Cerebrale Infantile con il sostegno della Fondazione Mariani, offrendo così una prima risposta a un'esigenza sempre più diffusamente sentita. Nel testo vengono riportati alcuni recenti apporti delle neuroscienze, relativi alla patogenesi dei disordini neuromotori e neuropsicologici delle sindromi tetraparetiche e alle modalità di valutazione delle funzioni adattive. La discussione e il confronto fra operatori sulla prassi diagnostica e riabilitativa vengono illustrati con alcuni casi, documentati anche attraverso le immagini contenute nel DVD allegato.

L'emicrania senza aura e la cefalea sono i più comuni tipi di cefalea idiopatica in età evolutiva. Sebbene la cefalea costituisca un'entità nosografica ben definita, in età pediatrica differisce in alcune caratteristiche da quella dell'adulto. Il testo presenta i criteri classificativi della cefalea, gli aspetti eziopatogenetici e fisiopatologici. Viene inoltre proposto un iter diagnostico, con l'indicazione dei fattori predittivi di rischio delle forme secondarie. Un'ampia sezione viene infine dedicata agli aspetti terapeutici, con descrizione delle più recenti evidenze scientifiche in merito ai presidi farmacologici e non, sia per la cura che per la prevenzione.

Il tema presentato dal GIPCI (Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili) in questo volume propone a tutti gli operatori della riabilitazione l'approfondimento e la riflessione sulle difficoltà che il bambino con paralisi cerebrale affronta nell.età scolare, dai 6 ai 12 anni: l'apprendimento scolastico, la partecipazione alle attività proprie dell'età e la conquista dell'autonomia compatibile con la disabilità. Questi temi implicano il coinvolgimento sia dei medici e dei terapisti, sia della famiglia e di tutte le figure che ruotano intorno al bambino nel contesto scolastico e sociale: insegnanti, psicologi, pedagogisti ed educatori. Vengono trattati i problemi di apprendimento e di integrazione nei diversi quadri clinici di Paralisi Cerebrale e in particolare la necessità di rielaborare il progetto riabilitativo all'inizio dell'età scolare, e di concordare con le insegnanti i criteri di intervento. Altri contributi si riferiscono all'utilizzo della comunicazione aumentativa, al ruolo delle emozioni e della relazione nel lavoro riabilitativo e alla prassi secondo la family centered therapy nei servizi territoriali, per concludersi con la testimonianza di una madre. Secondo il consueto orientamento del GIPCI, vengono dapprima illustrati i contributi teorici con relazioni tematiche, mentre la seconda parte è dedicata alle implicazioni cliniche, con casi videoregistrati contenuti nell'allegato DVD.

Il termine Paralisi Cerebrali Infantile, prima riferito solo ai disordini della postura e del movimento conseguenti a un danno cerebrale precoce, ora amplia il suo contenuto comprendendo anche i disordini che coinvolgono le funzioni sensoriali, cognitive, la comunicazione e il comportamento. È indispensabile quindi che il professionista della riabilitazione, medico o terapista, conosca non solo le modalità della valutazione e dell'approccio terapeutico delle diverse funzioni adattive, ma sappia integrarle in una visione unitaria del bambino e contestualizzarle nell'ambiente familiare. Ne deriva perciò la necessità di una collaborazione continua con la famiglia, secondo l'approccio della Family Centered Therapy. Questi sono i temi che vengono affrontati nel presente volume e secondo l'abituale orientamento del GIPCI vengono illustrati i contributi teorici e le implicazioni dei nuovi indirizzi nella prassi riabilitativa. Nella prima parte del volume le relazioni si riferiscono ai nuovi orientamenti della classificazione, alle modalità con cui i diversi specialisti integrano le competenze in un progetto unitario e alle modalità di collaborazione con la famiglia. La seconda parte è invece dedicata alla presentazione e discussione di casi videoregistrati contenuti nell'allegato DVD.